Prowadzenie nieinwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych ma na celu wyodrębnienie z całej populacji ciężarnych kobiet tych, u których istnieje największe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego aberracją chromosomową.
Do najczęściej występujących aberracji należą:
- trisomia 21 (zespół Downa)
- trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- trisomia 13 (zespół Patau)
- monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
W nowoczesnych algorytmach prenatalnych badań przesiewowych w kierunku wykrywania aberracji chromosomowych wykorzystuje się następujące markery: wiek matki, markery ultrasonograficzne oraz markery biochemiczne.
Ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych polega między innymi na poszukiwaniu „markerów ultrasonograficznych”, których częstość występowania jest częstsza u płodów dotkniętych wadą w porównaniu z płodami zdrowymi. Najważniejszym markerem w pierwszym trymestrze jest zwiększona przezierność karkowa (NT- nuchal translucency). Jej pomiar pozwala na wykrycie około 75-80% płodów z nieprawidłowym kariotypem, przy 5% odsetku wyników fałszywie dodatnich. Do pozostałych markerów ultrasonograficznych należą: częstość pracy serca płodu (FHR), obecność kości nosowej, przepływ w przewodzie żylnym, obecność lub brak przepływu wstecznego przez zastawkę trójdzielną, kąt czołowo-szczękowy.
Do markerów biochemicznych wykonywanych w I trymestrze ciąży są stężenia wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (βhCG) oraz związanego z ciążą osoczowego białka A ( PAPPA-A) w surowicy krwi ciężarnej. Ich ocena nosi nazwę testu podwójnego lub potocznie –testu PAPP-A.
Połączenie oceny przezierności karkowej oraz stężeń βhCG i PAPP-A powoduje wzrost współczynnika wykrywalności do 90%. Dodanie markerów ultrasonograficznych drugiego rzutu ( wymienione powyżej) może zwiększyć ten współczynnik do 95% przy jednoczesnym spadku wyników fałszywie dodatnich do 2,5%.
Optymalny wiek ciążowy do wykonywania nieinwazyjnych badań prenatalnych mieści się pomiędzy 11 a 13 tygodni +6 dni. Minimalna wartość wymiaru ciemieniowo-siedzeniowego (CRL) wynosi 45mm, maksymalna- 84 mm.
W razie nieprawidłowego wyniku przesiewowych badań prenatalnych (przy podwyższonym ryzyku anuploidii u płodu od 1:100- 1:300) lekarz może zalecić poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne polegające na ocenie kariotypy płodu. Do najczęściej stosowanych metod diagnostyki inwazyjnej należą amniopunkcja wczesna i późna , biopsja kosmówki lub kordocenteza.
