Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórce człowieka, uporządkowany według liczby, wielkości i struktury. Prawidłowy ludzki kariotyp zawiera 46 chromosomów (23 pary):
-
22 pary chromosomów autosomalnych (niepłciowych),
-
1 para chromosomów płci (XX – kobieta, XY – mężczyzna).
Analiza kariotypu pozwala ocenić, czy liczba i struktura chromosomów jest prawidłowa – co ma ogromne znaczenie w diagnostyce genetycznej, zwłaszcza w kontekście niepłodności, poronień i wad rozwojowych.
Przyczyny wykonywania badania kariotypu
-
Niepłodność o nieznanej przyczynie (zarówno u kobiet, jak i mężczyzn),
-
Poronienia nawracające – szczególnie na wczesnym etapie ciąży,
-
Niepowodzenia w procedurach in vitro (IVF),
-
Obniżona jakość nasienia (np. azoospermia, oligozoospermia),
-
Zaburzenia miesiączkowania, brak owulacji, pierwotny brak miesiączki,
-
Podejrzenie chorób genetycznych – np. zespół Turnera, Klinefeltera,
-
Planowanie dawstwa gamet lub zarodków – ocena zdrowia genetycznego dawcy.
Na czym polega badanie kariotypu?
-
Wykonuje się je z próbki krwi obwodowej – limfocyty są hodowane i analizowane w laboratorium cytogenetycznym,
-
Przy pomocy mikroskopu analizuje się ilość i strukturę chromosomów – klasyczne badanie trwa ok. 3–4 tygodnie,
-
Możliwe jest również wykonanie szybszych testów genetycznych (np. mikroarray, FISH), ale klasyczny kariotyp pozostaje podstawą.
Co można wykryć w badaniu kariotypu?
-
Aneuploidie – nieprawidłowa liczba chromosomów (np. 47,XXY – zespół Klinefeltera),
-
Translokacje – wymiana fragmentów chromosomów (np. translokacje zrównoważone, które mogą prowadzić do niezrównoważonych kariotypów u potomstwa),
-
Delecje, duplikacje, inwersje – zmiany strukturalne chromosomów,
-
Mozaicyzm chromosomalny – obecność dwóch lub więcej różnych linii komórkowych.
Znaczenie kariotypu w leczeniu niepłodności
-
U kobiet:
-
wykrycie zespołu Turnera (45,X) lub jego mozaik – przy braku miesiączki i braku owulacji,
-
obecność translokacji może tłumaczyć nawracające poronienia,
-
kariotyp nieprawidłowy może wykluczać kwalifikację do niektórych procedur wspomaganego rozrodu.
-
-
U mężczyzn:
-
zespół Klinefeltera (47,XXY) – najczęstsza przyczyna azoospermii o podłożu genetycznym,
-
mikrodelecje chromosomu Y (choć wymagają innych metod niż klasyczny kariotyp),
-
translokacje zrównoważone – mogą wpływać na jakość plemników i powodować poronienia u partnerki.
-
-
W procedurach IVF:
-
wiedza o kariotypie pary pozwala rozważyć badania preimplantacyjne (PGT-SR) – w przypadku stwierdzenia translokacji lub innej strukturalnej aberracji,
-
w skrajnych przypadkach – rozważenie dawstwa komórek jajowych, plemników lub zarodków.
-
Podsumowanie
Kariotyp to podstawowe badanie cytogenetyczne oceniające kompletność i prawidłowość materiału genetycznego człowieka. W leczeniu niepłodności ma kluczowe znaczenie, szczególnie u par z nawracającymi poronieniami, niepowodzeniami IVF lub nieprawidłowymi wynikami nasienia. W Kriobank kariotypowanie jest standardową częścią rozszerzonej diagnostyki genetycznej i planowania bezpiecznego, zdrowego rodzicielstwa.
