Aneuploidia – to nieprawidłowość chromosomalna polegająca na obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce. Oznacza to, że komórka zawiera więcej lub mniej chromosomów niż prawidłowa liczba (czyli 46 u człowieka).
Rodzaje aneuploidii:
-
Trisomia (2n + 1) – dodatkowy chromosom, np.:
-
Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu)
-
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
-
Zespół Pataua (trisomia 13)
-
-
Monosomia (2n − 1) – brak jednego chromosomu, np.:
-
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X – 45,X)
-
Przyczyny aneuploidii:
-
Nondysjunkcja – błąd podczas mejozy (podziału komórkowego w gametach), gdy chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo.
-
Może wystąpić też w mitozie – prowadząc do mozaicyzmu (czyli obecności komórek z różnym zestawem chromosomów w jednym organizmie).
Skutki:
-
Aneuploidie są jedną z najczęstszych przyczyn poronień samoistnych, a także zaburzeń rozwoju fizycznego i intelektualnego u dzieci.
-
Niektóre aneuploidie są zgodne z życiem (np. trisomia 21), inne prowadzą do obumarcia zarodka lub płodu.
Diagnostyka:
-
Badania prenatalne, np.:
-
USG genetyczne,
-
Test PAPP-A, test NIPT (z krwi matki),
-
Amniopunkcja lub biopsja kosmówki (badania inwazyjne),
-
-
Badania preimplantacyjne (PGT-A) – przy zapłodnieniu in vitro, w celu wykrycia aneuploidii w zarodkach przed ich transferem.
Podsumowanie:
Aneuploidia to groźna nieprawidłowość genetyczna związana z liczbą chromosomów, która może prowadzić do poważnych chorób lub zaburzeń rozwojowych.
