Chromosomy to struktury znajdujące się w jądrze komórkowym, zbudowane z DNA i białek. Zawierają one materiał genetyczny, czyli geny, które odpowiadają za dziedziczenie cech, rozwój organizmu, funkcjonowanie komórek oraz prawidłowy przebieg procesów rozrodczych.
Rodzaje i liczba chromosomów:
-
U człowieka każda komórka somatyczna zawiera 46 chromosomów (23 pary):
-
22 pary autosomów – chromosomy niezwiązane z płcią,
-
1 para chromosomów płciowych:
-
XX – kobieta,
-
XY – mężczyzna.
-
-
-
Komórki rozrodcze (plemniki i komórki jajowe) zawierają po 23 chromosomy – po zapłodnieniu tworzą zygotę z pełnym zestawem 46 chromosomów.
Funkcje chromosomów:
-
Przenoszenie materiału genetycznego z pokolenia na pokolenie,
-
Kontrola funkcjonowania komórek poprzez ekspresję genów,
-
Udział w podziałach komórkowych (mitozie i mejozie),
-
Determinacja płci (chromosomy X i Y),
-
Utrzymywanie stabilności genetycznej organizmu.
Zaburzenia chromosomalne:
Nieprawidłowości liczby lub struktury chromosomów mogą prowadzić do:
-
Aneuploidii (np. zespół Downa, Turner, Klinefeltera),
-
Zespołów genetycznych i wad wrodzonych,
-
Niepłodności, poronień samoistnych, obumarcia zarodków lub płodów.
Diagnostyka:
-
Badanie kariotypu – analiza liczby i struktury chromosomów z krwi obwodowej (standardowe badanie cytogenetyczne),
-
Techniki molekularne – FISH, CGH, aCGH, NGS – pozwalają wykryć zmiany submikroskopowe,
-
Badania preimplantacyjne (PGT-A, PGT-SR) – w procedurze in vitro oceniają chromosomy zarodków przed transferem,
-
Diagnostyka prenatalna – amniopunkcja, biopsja kosmówki.
Znaczenie w leczeniu niepłodności:
-
Nieprawidłowości chromosomowe są istotną przyczyną:
-
poronień nawracających,
-
braku zagnieżdżenia zarodka,
-
obniżonej jakości komórek jajowych lub plemników,
-
wad genetycznych u potomstwa.
-
-
Diagnostyka chromosomalna jest szczególnie wskazana u par:
-
po wielu nieudanych próbach zapłodnienia,
-
z historią poronień,
-
z nieprawidłowym kariotypem u jednego z partnerów.
-
Podsumowanie:
Chromosomy to podstawowe nośniki informacji genetycznej człowieka. Ich prawidłowa liczba i struktura są kluczowe dla płodności, prawidłowego rozwoju zarodka i zdrowia dziecka. Zaburzenia chromosomalne mogą prowadzić do niepłodności oraz poważnych problemów genetycznych, dlatego diagnostyka cytogenetyczna stanowi ważny element leczenia niepłodności.
